Als een familielid kanker heeft, is dat al erg genoeg. Maar blijkt die kanker erfelijk, dan betekent dat dat familieleden ook meer kans lopen op kanker. Wat doe je dan?
Toen Deborah Ligtenberg 38 was, kreeg haar oudere zus borstkanker en eierstokkanker tegelijk. Gezien haar jonge leeftijd werd getest of ze misschien een erfelijke aanleg had voor kanker. Hun moeder was al overleden aan eierstokkanker toen Ligtenberg 10 was, en ook hun grootmoeder was al jong gestorven – vermoedelijk aan borstkanker.
De zus van Ligtenberg bleek inderdaad erfelijke aanleg voor kanker te hebben. Het ging om een foutje, oftewel mutatie, in het DNA. In het BRCA1-gen om precies te zijn. Vrouwen met zo’n mutatie hebben een kans van 60 tot 80 procent om borstkanker te krijgen, en 35 tot 45 procent kans op eierstokkanker. Die risico’s gelden ook voor vrouwelijke familieleden die de mutatie hebben.
Ook Ligtenberg, inmiddels 55, liet zich destijds testen. “Het was als het zwaard van Damocles”, blikt ze terug. “Ik was al bij de gynaecoloog geweest en die zei: ‘Gezien de familiegeschiedenis denk ik dat er ook bij u een mutatie uitkomt’. En dan valt dus dat zwaard. Mijn eerste gedachte was: hoe vertel ik dit aan mijn kinderen?”
Als iemand op jonge leeftijd borst- of prostaatkanker krijgt, kan diegene worden getest op een aantal beruchte fouten in het DNA. Eierstokkanker is altijd reden voor genetisch onderzoek. Weten of en welke mutatie iemand heeft, maakt uit voor diens behandeling, bijvoorbeeld voor welke chemotherapie diegene krijgt. Heb je zo’n mutatie, dan zegt dat ook iets over het risico van familieleden, zowel voor mannen als voor vrouwen. Kinderen, broers, zussen en ouders van iemand met een mutatie hebben een kans van vijftig procent dat zij de afwijking ook hebben, en dus ook een grote kans om kanker te krijgen. Hoe vertel je dat? En willen en moeten familieleden dat eigenlijk wel weten?
Kinderen, broers, zussen en ouders van iemand met een mutatie hebben een kans van vijftig procent dat zij de afwijking ook hebben.
iStock, MilanMarkovicTesten op erfelijkheid
Ongeveer één op de zestig mensen heeft erfelijke aanleg voor kanker. “Een genafwijking kan een hoger risico geven op meerdere kankers”, vertelt Margreet Ausems. Zij is hoogleraar klinische oncogenetica bij het UMC Utrecht en het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis in Amsterdam. “Een man met prostaatkanker en een BRCA2-mutatie heeft ook een hoger risico op borstkanker en soms op alvleesklierkanker”, zegt Ausems.
Lang niet alle mensen met kanker krijgen een genetische test. Dat is ook niet nodig, vertelt Ausems. In landelijke richtlijnen staan duidelijke criteria die aangeven welke patiënten hiervoor in aanmerking komen. Bijvoorbeeld als een vrouw voor haar veertigste borstkanker krijgt, zou ze de test aangeboden moeten krijgen. Ook voor darmkanker, schildklierkanker en prostaatkanker wordt soms getest op mutaties, bijvoorbeeld als iemand relatief jong is of als verschillende vormen van kanker voorkomen aan een kant van de familie.
De kanker voor zijn
Dat haar moeder kanker had, wist Ligtenberg, maar ze wist niet dat het erfelijk was. Toch ging er van alles door haar heen toen ze hoorde dat ook zij een mutatie had. Er waren natuurlijk de zorgen en het verdriet om haar zus die zo ziek was. Maar ook de pijn van de ziekte van haar moeder kwam weer boven. En haar moeder was net als Ligtenberg een kind toen háár moeder overleed.
Tegelijkertijd voelde ze ook opluchting. “Als je weet dat je een mutatie hebt, kun je er vaak iets aan doen. De kans dat ik niet door kanker getroffen zou worden, voelde heel klein; het is alsof je met je ogen dicht de snelweg oversteekt. ‘Dat gaat mij niet gebeuren’, dacht ik”, zegt Ligtenberg. Ze twijfelde dan ook geen moment en liet haar eierstokken verwijderen, en later ook haar borsten. Daardoor is de kans dat ze toch deze kankers krijgt, heel klein. “Mijn oma, mijn moeder en mijn zus hebben die keuze niet gehad.”
— Deborah Ligtenberg
Als je weet dat je een erfelijke kans op kanker hebt, kun je soms best wat doen om de kankers voor te zijn. Voor darmkanker, prostaatkanker en ook voor borstkanker kun je extra controles krijgen, zodat er meer kans is dat artsen er op tijd bij zijn, mocht het toch misgaan. Bij een hoog risico op borst- en eierstokkanker, kun je er ook voor kiezen je borsten en eierstokken en eileiders uit voorzorg te laten verwijderen. Ook bij sommige erfelijke maagkankers – vrij zeldzaam – kunnen artsen uit voorzorg de maag weghalen.
Kiezen
Dat zijn nogal lastige keuzes. “Wil je uit voorzorg je eierstokken of je maag laten verwijderen? Of extra borstcontroles? En als je je borsten laat verwijderen, wil je dan een reconstructie, en zo ja, wanneer dan?”, zegt Eveline Bleiker, bijzonder hoogleraar psychologie van de klinische genetica bij het Leids Universitair Medisch Centrum en onderzoeker bij het Antoni van Leeuwenhoekziekenhuis. Zeker als je nog kinderen wilt, is het nogal wat om je borsten of je eierstokken te laten weghalen. Bleiker en haar team onderzoeken hoe ze mensen met kanker beter kunnen ondersteunen in het maken van die keuzes.
Maar dan moet je wel weten dat er iets te kiezen valt, vinden zowel Ligtenberg als de twee hoogleraren. In principe bespreekt de klinisch geneticus met degene met aangetoonde erfelijke aanleg voor kanker hoe de familiestamboom eruitziet en wie de informatie over erfelijkheid moet krijgen. De klinisch geneticus stelt een familiebrief op voor de familieleden. Daarin staat wat voor mutatie er is gevonden, en wat de gevolgen kunnen zijn. En informatie over wat een familielid moet doen als hij of zij zich wil laten testen.
Vaak bereikt die informatie de familieleden echter niet, zien Ligtenberg en Ausems. Bijvoorbeeld omdat er ruzie is in de familie of omdat er weinig contact is. En soms vinden mensen het moeilijk om dit nieuws te vertellen. Ligtenberg heeft een goede band met haar zus, die haar destijds meteen belde. Maar soms zeggen mensen zelf al dat ze geen contact hebben met familieleden, weet Ausems. In dat geval kan de afdeling klinische genetica de familie opsporen in de Basisregistratie Persoonsgegevens. “Daar doen we veel moeite voor”, zegt Ausems, “want we vinden het belangrijk om mensen te informeren als het bijvoorbeeld om een BRCA-mutatie gaat.”
Ongeveer één op de zestig mensen heeft erfelijke aanleg voor kanker.
iStock, fizkesNiet weten
Maar ook als de familiebrief de familieleden wel bereikt, komen lang niet alle familieleden die in aanmerking komen voor een genetische test bij de klinische genetica terecht. Misschien willen ze niet weten of ze een mutatie hebben. Maar er kunnen andere redenen zijn dat mensen zich niet laten testen, denkt Ausems. “Is de familiebrief niet de juiste manier, is de informatie niet duidelijk genoeg of is het om financiële redenen? Want testen gaat ten koste van het eigen risico van de zorgverzekering. We weten het niet goed”, zegt Ausems. In een groot landelijk onderzoeksproject gaat ze, in samenwerking met Stichting Erfelijke Kanker Nederland, de komende jaren onderzoeken wat de redenen zijn dat familieleden zich niet laten testen.
Ligtenberg denkt dat er nog iets anders meespeelt: nog altijd zingt het idee rond dat je geen levensverzekering kunt afsluiten of een huis kunt kopen als je een erfelijke aanleg voor kanker hebt. Maar dat is niet waar. Mensen stellen het testen soms uit, totdat het te laat is. “En daar zit je dan met kanker in je doorzonwoning omdat je het testen hebt uitgesteld op basis van achterhaalde informatie. Dat is zó zonde.”
Met haar Stichting Erfelijke Kanker Nederland pleit ze voor betere informatie, zowel over dit soort praktische zaken als over erfelijkheid zelf. Ligtenberg respecteert het als mensen het niet willen weten, om wat voor reden dan ook. “Maar het mag niet zo zijn dat je de informatie niet krijgt die je nodig hebt om een weloverwogen keus te maken.” Ligtenberg heeft zelf vrouwen gekend die kanker kregen en eraan zijn overleden. De mutatie in hun familie was bekend, maar zij wisten het niet. “Zij hebben geen kans gehad om de kanker voor te zijn. Dat kan en mag niet meer gebeuren.”